Trường THPT Nguyễn Du
VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng.
+ ĐB lặn: không biểu hiện mất đi lúc cơ thể chết.
- Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản
hữu tính.
3. Đột biến tiền phôi:
- Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế
bào.
- Đi vào quá trình hình thành giao tử
- Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính
IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1. Làm biến đổi cấu trúc protein:
Biến đổi trong cấu trúc của gen biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của
protein tương ứng .
2. Hậu quả ĐBG phụ thuộc vào dạng ĐBG:
- Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba có thể chỉ gây biến đổi
một axit amin.
- Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit tất cả các bộ ba đều bị thay đổi kể từ vị trí bị đột biến cho
đến cuối gen.
- ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen
gây hậu quả ít nhất
- Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen
gây hậu quả càng lớn.
- Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên.
- Nếu bộ ba qui định một axit amin nào đó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn
đi, do đó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi đoạn bị mất đi khá dài.
3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể:
Biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một
hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
4. Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen
qui định cấu trúc các enzim).
- Một số đột biến gen là trung tính
- Một số ít có lợi.
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
• Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
• Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
1. Khái niệm:
Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:
Mất đoạn , lặp đoạn , đảo đoạn , chuyển đoạn
2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng
a) Mất đoạn:
- NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
Nếu đoạn NST bị đứt gãy không mang tâm động sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào
- Hậu quả:
+ Mất bớt vật chất di truyền :
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
5
Trường THPT Nguyễn Du
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
b) Lặp đoạn: NST có :
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng .
Hậu quả:
- Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn tăng hoạt tính của enzim amilaza tăng hiệu quả sản xuất bia
c) Đảo đoạn:
- Đoạn NST bị đứt quay 180
0
rồi gắn vào NST cũ thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không
có tâm động).
- Hậu quả:
* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong một NST:
Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn trong hai NST :
- Chuyển đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
- Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng
Hậu quả:
- Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
- Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)
- Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X
* Trứng mang X
a
Y (nở ra tằm cái) có màu đen.
* Trứng mang X
A
X
─
( nở ra tằm đực) có màu sáng.
Tóm lại :
- Các hội chứng được gây ra do ĐB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu
- Những đột biến cấu trúc làm ảnh hưởng đến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
- Những ĐB cấu trúc NST làm thay đổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương đồng : Lặp đoạn
- Những ĐB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : Đảo đoạn và chuyển đoạn trên cùng một NST.
- Cách nhận biết :
+ Mất đoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST
mang gen trội bị mất đoạn mang gen trội đó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa
trên sự bắt cặp NST tương đồng hoặc dựa trên sự thay đổi kích thước NST ( NST bị ngắn đi)
+ Lặp đoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương đồng trong những trường hợp nhất định
( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp đoạn khá lớn. tăng hoặc giảm
mức độ biểu hiện tính trạng.
+ Đảo đoạn : dựa trên mức độ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương đồng trong giảm
phân ở cá thể dị hợp tử.
Đảo đoạn mang tâm động có thể làm thay đổi vị trí tâm động trên NST (“ thay đỏi hình dạng NST)
+ Chuyển đoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển đoạn thường bán thụ một phần, chuyển đoạn NST
làm thay đổi nhóm gen liên kết.
Các NST tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu
hình chữ thập.
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
6
Trường THPT Nguyễn Du
Đột biến số lượng NST là sự biến đổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo
nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể đa bội.
Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST là các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào
đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào.
1. ĐỘT BIẾN DỊ BỘI
a.Khái niệm:
Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng, nhưng ở thể dị bội thì có
thể là:
- Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1
- Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1
- Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2
- Nhiều NST: Thể đa nhiễm
b. Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân.
Trong giảm phân:
1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân" 2 loại giao tử
bất thường:
+ 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp đó : (n+1)
+ 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1)
▪ Trong thụ tinh:
+ Giao tử (n + 1) × Giao tử (n) è Hợp tử 2n+1
+ Giao tử (n - 1) × Giao tử (n) è hợp tử 2n – 1
Sơ đồ : ( Bảng này có tính chất minh hoạ rõ thêm nội dung)
c. Hậu quả:
* Thể dị bội ở cặp NST thường:
+ Hội chứng Down:
Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST.
Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
7
Trường THPT Nguyễn Du
si đần, vô sinh.
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
E Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa g cơ chế phân ly NST bị rối loạn
* Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
- Sơ đồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên)
- Biểu hiện :
1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển,
rối loạn kinh nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt,
si đần.
3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao,
chân tay dài, si đần và thường vô sinh
2. ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
a. Khái niệm
Cơ thể đa bội có bộ NST là bội số của bộ đơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể đa bội chẵn
và thể đa bội lẻ
Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li
b. Thể đa bội chẵn
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ đơn bội (4n, 6n…)
* Cơ chế phát sinh
- Các NST đã tự nhân đôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li,
kết quả là NST trong tế bào tăng gấp đôi
Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, điều này có thể xảy ra ở
lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên
cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội)
- Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra
hợp tử 4n
Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên
hợp tử 8n.
- Lai các dạng đa bội : 4n x 8n 6n
* Đặc điểm:
- Hàm lượng ADN tăng quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to,
kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt.
- Đa bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt đôi với nhau một cách
tương đối bình thường.
c. Thể đa bội lẻ
* Định nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ đơn bội ( 3n, 5n…)
* Cơ chế phát sinh:
- Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với một
giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội.
- Do lai giữa dạng đa bội với đa bội hoặc với dạng lưỡng bội.
* Đặc điểm:
- Thể đa bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt đôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu như
không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng đa bội lẻ thường không có hạt.
- Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to.
d. Thể đa bội ở động vật và thực vật:
- Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên thể đa bội chẵn đợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài
thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể đa bội lẻ vẫn được nhân lên.
- Ở động vật, nhất là động vật giao phối, thường ít gặp thể đa bội, vì trường hợp này cơ chế xác định giới
tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. đa số gặp ở một số loài động vật sinh sản theo kiẻu trinh
sản( không qua thụ tinh).
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
8
Trường THPT Nguyễn Du
THƯỜNG BIẾN
1. Thường biến
* Định nghĩa:
Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát
triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường
* Nguyên nhân và cơ chế phát sinh:
Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen.
* Đặc điểm biểu hiện :
Biến dổi liên tục, đồng loạt, theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường, bảo đảm
sự thích nghi của cơ thể trước sự thay đổi của môi trường.
* Vai trò :
- Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống
- Thường biến có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến hoá, bảo đảm cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước điều kiện môi trường thay đổi, do đó cơ thể tồn tại và phát sinh đột biến.
2. So sánh thường biến với đột biến? Vai trò của thường biến và đột biến trong chọn giốn và tiến hoá.
Làm thế nào để biết một biến dị nào đó là thường biến hay đột biến.
Chỉ tiêu so sánh Thường biến Đột biến
Nguyên nhân và cơ chế
phát sinh
ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện
kiểu hình của cùng một kiểu gen.
Các nhân tố lí hoá, sinh hoá trong
tế bào, trong cơ thể hoặc của
ngoại cảnh tác động tới cấu trúc
của ADN, kết hợp, trao đổi chéo,
phân li của các NST
Đặc điểm biểu hiện - Biến đổi liên tục, đồng loạt, theo hướng
xác định, tương ứng với điều kiện môi
trường, bảo đảm sự thích nghi của cơ thể
trước sự thay đổi của môi trường.
- Biến đổi đột ngột, riêng lẻ, vô
hướng và có hại cho cơ thể mang
chúng. Một số dột biến trung tính
hay có lợi cho cơ thể mang chúng
Vai trò đối với tiến hoá
và chọn giống
- Không di truyền nên không phải là
nguyên liệu chọn giống.
- Có ý nghĩa gián tiếp đối với quá trình tiến
hoá, đảm bảo cho cơ thể phản ứng linh hoạt
về kiểu hình trước điều kiện môi trường
thay đổi, do đó cơ thể tồ tại và phát sinh
đột biến.
- Di truyền được nên là nguồn
nguyên liệu chọn giống và tiến
hoá.
- Đa số đột biến là lặn và có hại
nhưng khi gặp tổ hợpgen thích
nghhi hoặc điều kiện sống thuận
lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu
hình, có thể trở nên có lợi.
Nhận biết một biến dị
nào đó là thường biến
hay đột biến
- Thường biến không di truyền được, đột biến di truyền được nên có thể dùng
các phép lai để phân biệt.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt (tần số cao), còn đột biến xuất hiện với tần
số rất thấp (10
-6
đối với đột biến gen)
3. Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể. Vận
dụng mối quan hệ này để phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây
trồng?
* Định nghĩa:
Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những điều kiện môi trường khác nhau.
* Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể:
- Kiểu gen qui định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường.
- Môi trường qui định kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui định
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường.
* Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác
- Giống ( kiểu gen) quy định giới hạn năng suất.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
9
Trường THPT Nguyễn Du
- KTSX ( môi trường) qui định năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do giống
(kiểu gen) qui định.
- Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác động của cả giống và biện
pháp kĩ thuật.
Trong chỉ đạo nông nghiệp, tuùy điều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai đoạn mà người ta nhấn mạnh
vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố đó.
4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền
Biến dị di truyền Biến dị không di truyền
Biến đổi trong kiểu gen, ADN và NST Biến đổi kiểu hình không liên quan đến những
biến đổi trong kiểu gen
Gồm: BDTH, ĐBNST, ĐB gen Thường biến
Do tác động của các tác nhân lý hóa ,những rối
loạn sinh lý, sinh hóa nội bào
Do ảnh hưởng môi trường
Di truyền được Không di truyền được
CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG
Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra,
có các đặc điểm di truyền nhất định, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn định, có các phản ứng cùng kiểu
đối với điều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các điều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản
xuất nhất định
I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN
1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu
trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật.
- Phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một đoạn ADN từ tế
bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền.
Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu:
+ Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng plasmit
làm thể truyền)
+ Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những điểm xác định, tạo nên ADN tái tổ hợp.
Thao tác cắt tách đoạn ADN được thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra
và cắt đứt ADN ở những nuclêôtit xác định nhờ đó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin
nhất định. Việc cắt đứt ADN vòng của plasmit cũng được thực hiện do enzim cắt còn việc ghép đoạn
ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) đảm nhiệm.
+ Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho gen đã ghép được biểu hiện.
Vào tế bào nhận, nó tự nhân đôi, được truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp
loại prôtêin đã mã hoá trong đoạn ADN được ghép.
Tế bào nhận được dùng phổ biến là vi khuẩn đường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân đôi.
Sau 12 giờ, 1 tế bào ban đầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua đó các plasmit trong chúng cũng được nhân lên
rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen đã ghép vào plasmit.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
10
Trường THPT Nguyễn Du
Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn đoạn ADN của tế bào
cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ đem theo cả đoạn ADN này vào đó.
2. Ứng dụng
Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô lớn
tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng
sinh làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần.
Đã có những thành tựu nổi bật như việc chuyển gen mã hóa hoocmôn Insulin ở người vào vi
khuẩn , nhờ đó giá thành insulin chữa bệnh đái tháo đường rẻ hơn hàng vạn lần, chuyển gen kháng thuốc
diệt cỏ từ loài thuốc lá cảnh Petunia vào cây bông và cây đậu tương (1989), cấy gen quy định khả năng
chống được một số chủng virut vào một giống khoai tây (1990).
II. ĐỘT BIẾN NHÂN TẠO
1. Phương pháp tạo đột biến thực nghiệm
a. Dùng các tác nhân vật lí
- Chiếu các phóng xạ với cường độ và liều lượng thích hợp trên hạt khô, hạt đang nảy mầm hặc đỉnh sinh
trưởng của thân, cành hoặc hạt phấn, bầu nhuỵ để gây đột biến gen hay đột biến NST.
- Chiếu tia tử ngoại lên các tế bào vi sinh vật hoặc bào tử, hạt phấn của thực vật.
- Tăng giảm nhiệt độ đột ngột ( sốc nhiệt) gây chấn thương bộ máy di truyền.
b. Dùng các tác nhân hoá học
- Ngâm hạt khô hoặc hạt đang nảy mầm trong dung dịch hoá chất( 5BU, EMS…) có nồng độ thích hợp,
hoặc tiêm dung dịch hoá chất vào bầu nhuỵ, hoặc cuốn bông có tẩm dung dịch hoá chất vào đỉnh sinh
trưởng thân hay chồi để tạo đột biến gen hay đột biến NST.
- Gây dột biến đa bội bằng consixin , khi thấm vào mô đang phân bào, cônsixin làm cản trở sự hình thành
thoi vô sắc, làm cho NST không phân li.
2. Hướng sử dụng đột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật
+ Trong chọn giống vi sinh vật : phương pháp gây đột biến và chọn lọc đóng vai trò chủ yếu :
Đã tạo được những chủng penicilium có hoạt tính pênicilin rất cao, những thể đột biến sinh trưởng
nhanh để sản xuất sinh khối, những chủng vi sinh vật không gây bệnh đóng vai trò kháng nguyên gây
miễn dịch ỏn định.
+ Trong chọn giống cây trồng : những thể đột biến có lợi được chọn lọc và nhân thành giống mới hoặc
dùng làm dạng bố mẹ để lai tạo giống ( VD : MT
1
, DT
6
) , đối với những cây thu hoạch chủ yếu về cơ quan
sinh dưỡng, người ta chú trọng dùng thể đa bội ( dâu tằm tam bội, dương iễu 3n, dưa hấu 3n, rau muống
4n…)
III. CÁC PHƯƠNG PHÁP LAI
1. Lai cùng dòng
* Nguyên nhân của hiện tượng thoái hoá giống do tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ
: Các cặp gen dị hợp đi dần vào trạng thái đồng hợp, trong đó gen lặn ( đa số có hại) được biểu hiện : Aa x
Aa 1AA : 2Aa : 1aa . Qua các thế hệ, tỉ lệ đồng hợp tử tăng dần, tỉ lệ dị hợp tử giảm dần.
* Nếu các cơ thể ban đầu không chớa hoặc ít chớa gen có hại hoặc có kiểu gen đồng hợp về các
gen trội có lợi thì tự thụ phấn hoặc giao phối gần qua nhiều thế hệ thì sẽ không dẫn đến thoái hoá.
AABB… x AABB… AABB…
* Ứng dụng tự thụ phấn và giao phối gần trong chọn giống:
Trong chọn giống người ta tiến hành tự thụ phấn bắt buộc đối với cây giao phấn, cho giao phối giữa các
vật nuôi là anh chị em ruột hoặc giữa bố mẹ với con cái nhằm mục đích tạo dòng thuần chủng ( đồng hợp
tử về các gen đang quan tâm) để củng cố một số tính trạng tôt, phát hiện và loại bỏ các tính trạng xấu.
Đây là một bước trung gian cho lai khác dòng để tạo ưu thế lai
2. Ưu thế lai
* Khái niệm hiện tượng ưu thế lai:
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
11
Trường THPT Nguyễn Du
ƯTL là hiện tượng cơ thể lai có sức sống cao hơn hẳn bố mẹ thuần chủng, sinh trưởng nhanh, phát triển
mạnh, chống chịu tốt, năng suất cao. VD : ngô lai khác dòng tăng năng suất 30%.
* Phương pháp tạo ưu thế lai
+ Lai khác dòng : tạo những dòng thuần ( bằng tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết) rồi lai khác dòng
đơn hoặc lai khác dòng kép. VD : Sử dụng lai khác dòng đã tăng sản lượng lúa mì 50%, tăng gấp đôi sản
lượng dầu trong hạt hướng dương.
+ Lai khác thứ : tổ hợp haoi hay nhiều thứ có nguồn gen khác nhau
Cơ thể lai khác thứ cũng có ưu thế lai nhưng thê shệ sau có hiện tượng phân tính. VD : giống láu VX-83
là kết quả chọn lọc từ giống lai khác thứ.
* Ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng vì:
- Đại bộ phận các gen của cơ thể lai đều ở trạng thái dị hợp, trong đó chỉ các gen trội - phần lớn các gen
qui định đặc tính tốt - được biểu hiện.
- Cơ thể lai khác dòng có độ đồng đều cao về năng suất và phẩm chất.
* Ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ vì: ở các thế hệ sau tỉ lệ dị hợp giảm dần, tỉ lệ đồng hợp tăng
dần, trong đó các gen lặn có hại được bểu hiện.
3. Lai kinh tế
* Khái niệm : lai kinh tê slà phép lai nhằm mục đích sử dụng ưu thê lai của con lai F
1
( thường
dùng đối vớ vật nuôi)
* Cách tiến hành: cho giao phối giữa bố, mẹ thuộc hai dòng thuần rồi dùng con lai F
1
làm sản
phẩm
* Thành tựu : phổ biến hiện nay là cho con cái thuộc giống trong nước cho giao phoói với con đực
cao sản thuộc giống thuần chủng ngoại nhập.
VD : lợn lai kinh tế là kết quả lai giữa lợn Móng cái với lợn đực Đại Bạch, cân nặng một tạ sau 10
tháng tuổi, tỉ lệ nạc trên 40%.
* Không dùng con lai F
1
đề nhân giống vì:
- Khi lai khác dòng,khác thứ, cơ thể lai F
1
có ưu thế lai cao nhất vì phần lớn các gen của F
1
đều ở trạng
thái dị hợp, các con lai F
1
đều tương đối đồng nhất.
- Đến cá thế hệ sau, tỉ lệ dị hợp giảm dần và có hiện tượng phân tính.
4. Lai cải tiến giống
* Mục đích : Dùng mọt giống cao sản để cải tiến một giống có năng suất thấp
* Cách tiến hành:
Trong chọn gióng vật nuôi, người ta chọn con đực thuộc giống cao sản ngoại nhập cho giao phối
với những con cái tốt nhất thuộc giống địa phương. Con đực giống đươc được sử dụng qua nhiều đời lai
nghĩa là con lai sinh ra lại được giao phối với con đực giống cao sản. Sau 4 -5 thế hệ, giống địa phương đã
được cải tạo gần như giống ngoại thuần chủng
Phương pháp này ban đầu làm tăng tỉ lệ dị hợp tử, sau đó làm tăng dần tỉ lệ đồng hợp tử.
VD : lai cải tiến đã làm giống lợn của ta tăng tầm vóc, khối lượng cơ thể, tăng tỉ lệ nạc trong thịt.
5. Lai tạo giống mới
* Mục đích : Tổ hợp hai hay nhiều thứ, kết hợp với chọn lọc để tạo giống mới
* Cách tiến hành : Lai hai thứ khác nhau hoặc lai tổng hợp có nhiều thứ có nguồn ggen khác nhau
để tạo ra nhiều biến dị tổ hợp. Phải kết hợp chọn lọc công phu vì các con lai có sự phân tính.
VD : Giống lúa X
1
(NS cao, chống bệnh bạc lá, không kháng rầy, chất lượng gạo trung bình) x Giống lúa
CN
2
,(NS trg /bình, ngắn ngày, kháng rầy, chất lượng gạo cao.) VX – 83 (ngắn ngày, NS cao, kháng
rầy…
6. Lai xa
* Khái niệm : lai xa là lai giữa hai cơ thể bố, mẹ thuộc 2 loài khác nhau hoặc thuộc các chi, các họ
khác nhau.
VD : Lừa cái x Ngựa đực Con la ( không sinh sản được)
* Nguyên nhân bất thụ của cơ thể lai xa:
Bộ NST của hai loài bố mẹ khác nhau về số lượng, hình dạng, cấu trúc, trở ngại cho sự liên kết các cặp
NST tương đồng trong kì đầu lần phân bào I của giảm phân, do đó cản trở sự hình thành giao tử.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
12
Trường THPT Nguyễn Du
* Phương pháp khắc phục : Đa bội hoá làm cho bộ NST của cơ thể lai xa tăng từ 2n lên 4n, trong đó
mỗi NST đề có một NST tương đồng, giảm phân được tiến hành bình thường.
VD : Kacpêsenkô lai cải bắp với cải củ
VD : Kacpêsenkô lai cải bắp với cải củ
g
g
cây lai bất thụ.
cây lai bất thụ.
Khi tứ bội hóa F
Khi tứ bội hóa F
1
1
g
g
hữu thụ.
hữu thụ.
* Ứng dụng :
* Ứng dụng :
- Trong chọn giống thực vật, dùng lai xa và đa bội hoá đã tạo được những giống láu mì, khoai tây đa bội
- Trong chọn giống thực vật, dùng lai xa và đa bội hoá đã tạo được những giống láu mì, khoai tây đa bội
có sản lượng cao, người ta đang quan tâm lai giữa cây dại chống chịu tốt với cây trồng cho năng suất cao,
có sản lượng cao, người ta đang quan tâm lai giữa cây dại chống chịu tốt với cây trồng cho năng suất cao,
phẩm chất tốt.
phẩm chất tốt.
- Trong chọn giống vật nuôi cũng đã tạo đợưc giống mới do lai khác loài ở tằm dâu, cá… tuy nhiên đối
- Trong chọn giống vật nuôi cũng đã tạo đợưc giống mới do lai khác loài ở tằm dâu, cá… tuy nhiên đối
với vật nuôi, lai xa bị hạn chế vì đa số là những động vật có hệ thần kinh phát triển, kiểm soát tập tính
với vật nuôi, lai xa bị hạn chế vì đa số là những động vật có hệ thần kinh phát triển, kiểm soát tập tính
giao phối và dễ bị rối loạn NST giới tính.
giao phối và dễ bị rối loạn NST giới tính.
7. Lai tế bào
7. Lai tế bào
* Khái niệm :
* Khái niệm :
Lai tế bào sinh dưỡng là sự dung hợp 2 tế bào trần khác loài tạo ra tế bào lai chứa bộ NST của hai tế bào
Lai tế bào sinh dưỡng là sự dung hợp 2 tế bào trần khác loài tạo ra tế bào lai chứa bộ NST của hai tế bào
gốc
gốc
* Các khâu chính :
* Các khâu chính :
- Tách màng tế bào, nuôi các tế bào trần khác loài trong môi trường nuôi dưỡng.
- Tách màng tế bào, nuôi các tế bào trần khác loài trong môi trường nuôi dưỡng.
Tăng tỉ lệ dung hợp tế bào bằng một số tác nhân như virut Xenđê đã bị giảm họat tính, xung điện cao áp,
Tăng tỉ lệ dung hợp tế bào bằng một số tác nhân như virut Xenđê đã bị giảm họat tính, xung điện cao áp,
pôliêtilen glicol.
pôliêtilen glicol.
Dùng các môi trường chọn lọc để phân lập những dòng tế bào lai phát triển bình thường.
Dùng các môi trường chọn lọc để phân lập những dòng tế bào lai phát triển bình thường.
Dùng các hoocmon phù hợp để kích thích tế bào lai thành cơ thể lai.
Dùng các hoocmon phù hợp để kích thích tế bào lai thành cơ thể lai.
* Ứng dụng và triển vọng :
* Ứng dụng và triển vọng :
Đã tạo được cây lai giữa khoai tây vàc cà chua. Trong tương lai, có thể tạo ra những cơ thể lai có nguòn
Đã tạo được cây lai giữa khoai tây vàc cà chua. Trong tương lai, có thể tạo ra những cơ thể lai có nguòn
grn khác xa nhau mà lai hữu tính không thực hiện được, có thể tạo ra những cơ thể khảm mang đặc tính
grn khác xa nhau mà lai hữu tính không thực hiện được, có thể tạo ra những cơ thể khảm mang đặc tính
những loài rất khác nhau.
những loài rất khác nhau.
IV. CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC
IV. CÁC PHƯƠNG PHÁP CHỌN LỌC
Chỉ tiêu
Chỉ tiêu
Chọn lọc hàng loạt
Chọn lọc hàng loạt
Chọn lọc cá thể
Chọn lọc cá thể
Cách
Cách
tiến hành
tiến hành
- Dựa vào kiểu hình chọn ra một nhóm cá
- Dựa vào kiểu hình chọn ra một nhóm cá
thể phù hợp với mục tiêu chọn lọc để làm
thể phù hợp với mục tiêu chọn lọc để làm
giống.
giống.
- Ở cây trồng, hạt của những cây đã chọn
- Ở cây trồng, hạt của những cây đã chọn
được trộn lẫn với nhau để làm giống cho
được trộn lẫn với nhau để làm giống cho
vụ sau.
vụ sau.
- Ở vật nuôi , những cá thể đủ tiêu chuẩn
- Ở vật nuôi , những cá thể đủ tiêu chuẩn
được chọn ra để nhân giống.
được chọn ra để nhân giống.
- Chọn nhngx cá thể tốt nhất phù hợp với mục
- Chọn nhngx cá thể tốt nhất phù hợp với mục
tiêu chọn lọc.
tiêu chọn lọc.
- Mỗi cá thể đã chọn lọc được nhân thành một
- Mỗi cá thể đã chọn lọc được nhân thành một
dòng
dòng
- So sánh các dòng và chọn ra dòng tốt nhất.
- So sánh các dòng và chọn ra dòng tốt nhất.
Phạm vi
Phạm vi
ứng
ứng
dụng
dụng
- Cây tự thụ phấn : chọn lọc hàng loạt một
- Cây tự thụ phấn : chọn lọc hàng loạt một
lần.
lần.
- Cây giao phấn : chọn lọc hàng loạt nhiều
- Cây giao phấn : chọn lọc hàng loạt nhiều
lần.
lần.
- Vật nuôi : chọn lọc hàng loạt nhiều lần.
- Vật nuôi : chọn lọc hàng loạt nhiều lần.
Cây tự phấn chặt chẽ hoặc nhân gống vô tính :
Cây tự phấn chặt chẽ hoặc nhân gống vô tính :
chọn lọc cá thể một lần
chọn lọc cá thể một lần
- Vật nuôi:
- Vật nuôi:
+ Kiểm tra đực giống qua đời con
+ Kiểm tra đực giống qua đời con
+ Kiểm tra kiểu gen của mỗi cá thể qua chị em
+ Kiểm tra kiểu gen của mỗi cá thể qua chị em
ruột của nó
ruột của nó
+ Trực tiếp kiểm tra kiểu gen của mỗi cá thể
+ Trực tiếp kiểm tra kiểu gen của mỗi cá thể
bằng các chỉ tiêu di truyền tế bào, di truyền hoá
bằng các chỉ tiêu di truyền tế bào, di truyền hoá
sinh, di truyền miễn dịch
sinh, di truyền miễn dịch
Ưu,
Ưu,
nhược
nhược
điểm
điểm
- Đơn giản, dễ làm, có thể áp dụng rộng rãi
- Đơn giản, dễ làm, có thể áp dụng rộng rãi
- Không kết hợp được chọn lọc trên
- Không kết hợp được chọn lọc trên
kiểuhình với kiểm tra kiẻu gen.
kiểuhình với kiểm tra kiẻu gen.
- Chỉ có hiệu quả rõ đối với tính trạng có
- Chỉ có hiệu quả rõ đối với tính trạng có
hệ số di truyền cao.
hệ số di truyền cao.
- Đòi hỏi công phu theo dõi chặt chẽ, khó áp
- Đòi hỏi công phu theo dõi chặt chẽ, khó áp
dụng rộng rãi.
dụng rộng rãi.
- Kết hợp đánh giá dựa vào kiểu hình kiểm tra
- Kết hợp đánh giá dựa vào kiểu hình kiểm tra
kiểu gen .
kiểu gen .
- Có hiệu quả cao đối với các tính trạng có hệ số
- Có hiệu quả cao đối với các tính trạng có hệ số
di truyền thấp.
di truyền thấp.
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
13
Trường THPT Nguyễn Du
CHƯƠNG III : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. Nêu những ví dụ chứng minh di truyền ở người cũng tuân theo các qui luật di truyền, biến dị như ở các
loài sinh vật?
a. Ví dụ về sự biẻu hiện các qui luật di truyền ở người:
- Định luật đồng tính và phân tính : tóc quăn, môi dày, mũi conh là trội so với tóc thẳng, môi
mỏng, mũi thẳng. F
1
đồng tính trội , F
2
phân tính theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn
- Định luật phân li độc lập : Sự di truyền màu mắt là độc lập với hình dạng tóc.
- Định luật liên kết gen, hoán vị gen : tật thừa ngón tay và tậ đục thuỷ tinh thể do 2 gen trên cùng
một NST qui đinh nên thường di truyền cùng nhau nhưng cũng có khi không liên kết với nhau.
- Định luật tương tác gen : Chiều cao ở người chịu tác dụng cộng gộp của nhiều cặp gen cho nên
có một dãy tính trạng trung gian.
- Di truyền giới tính : tỉ lệ nam/nữ xấp xỉ bằng 1
- Di truyền liên kết với giới tính : Bệnh máu khó đông do gen lăn nằm trên NST X, không có alen
trên NST Y qui định, di truyền chéo.
b. Ví dụ về sự biểu hiện các qui luật biến dị :
- Ung thư máu do đột biến mất đoạn NST 21
- Hội chứng Đao do 3 NST 21
- Thường biến : thể trong tăng hoặc giảm tho chế độ dinh dưỡng.
2. Vì sao trong nghiên cứu di truyền ở người phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau ? Tại sao không
thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây đột biến với người?
* Vì : Mỗi phương pháp có ưu điểm, nhược điểm riêng, phải phối hợp nhiề phương pháp để có thể
xác định chính xác đặc điểm di truyền của loài người trên cơ sở đó mới có thể phòng và chữa một số bệnh
di truyền ở người cũng như tư vấn di truyền y học.
VD : người ta thường sử dụng phương pháp phân tích tế bào hcọ bộ NST kết hợp với phân tích
phả hệ.
* Các phương pháp phân tích giống lai, gây dột biến không áp dụng được trên người vì gây nguy
hiểm đối với tính mạng, nòi giống, vi phạm các vấn đề ga đình và xã hội.
3. Các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người
a. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
* Khái niệm : phương pháp nghiên cứu phả hệ là theo dõi sự di truyền của một tính trnạg đặc biệt
trong một dòng họ qua nhiều thế hệ bằng cách lập sơ đồ, từ đó xác định đặc điểm di truyền của tính trạng
đó do một hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay không.
* Ví dụ ( sơ đồ SGK) :
b. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh? Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên
cứu di truyền người?
* Trẻ đồng sinh cùng trứng : thụ tinh giữa một trứng và một tinh trùng nhưng sau đó hợp tử tách
thành hai tế bào, mỗi tế bào sẽ phát triển thành một cơ thể
Những trẻ này có cùng giới tính, cùng kiểu gen
* Trẻ đồng sinh khác trứng : thụ tinh giữa hai trứng và hai tinh trùng tạo thành hai hợp tử, mỗi
hợp sẽ phát triển thành một cơ thể
Có cùng giới tính hoặc không, kiểu gen khác nhau
+ Khi so sánh các trẻ đồng sinh cùng trứng, sống trong cùng môi trường giống nhau và môi trường khác
nhau đã cho phép phát hiện ảnh hưởng của môi trường đối với kiểu gen đồng nhất.
+ So sánh trẻ đồng sinh cùng trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có cùng môi trường sống, đã cho phép
xác định vai trò của di truyền trong sự phát triển các tính trạng.
VD : Nhóm máu, màu mắt, không chịu ảnh hưởng của môi trường, chiều cao ít chịu ảnh hưởng
của môi trường hơn trọng lượng.
c. Phương pháp nghiên cứu tế bào
+ Nội dung : Nghiên cứu bộ NST ( số lượng, cấu tạo hiển vi) của các tế bào cơ thể có thể phát hiện một số
tậ và bệnh di truyền bẩm sinh.
+ VD : Mất đoạn ở cặp NST số 21 hoặc 22 gây bệnh bạch cầu ác tính
Hướng dẫn ôn tập thi tốt nghiệp THPT năm học 2007 - 2008
T i là iệu lưu hành nội bộ
14
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét